Com acréscimo, triagem passa a detectar 15 doenças raras, entre elas a Atrofia Muscular Espinhal (AME)
O teste do pezinho em Minas Gerais passa a diagnosticar 15 doenças raras – três a mais do que o atual -, a partir desta terça-feira (30/1). Todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no estado serão testadas para a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).
O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.
A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras. A ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, é feito em parceria com o Núcleo de
Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
De acordo com o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, esse passo é de suma importância e vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS.
“Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é a de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será oferecido a partir de agora”, destacou.
Avanço
As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.
“Esse é um momento muito importante, que merece ser comemorado. Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.
A diretora da Faculdade de Medicina da UFMG, Alamanda Kfoury, destacou a importância da proximidade e cumplicidade com o Estado de Minas Gerais para com a execução das políticas públicas.
“Quero destacar o papel do Nupad, que completou 30 anos recentemente e foi criado em função do primeiro programa de teste do pezinho. A parceria com o Governo de Minas é estratégica e anunciamos mais este passo com muito orgulho, porque o diagnóstico é muito importante para os pacientes”, salientou.
Investimentos
O Governo de Minas, por meio da Secretaria de Estado de Saúde (SES-MG), vai investir R$ 12 milhões em 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a pasta abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas.
A última ampliação ocorreu em 2021 e incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (Doag).
Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas. Segundo José Nelio Januário, diretor do Nupad, o material utilizado para realizar a triagem foi importado da Finlândia e dos Estados Unidos e a tecnologia que será utilizada em Minas é semelhante a grandes programas internacionais de triagem.
“Estamos muito orgulhosos de iniciar essa nova etapa de ampliação do teste do pezinho, o que consideramos uma conquista muito importante. Todo o material foi importado e, na Europa, também estão iniciando essa mesma triagem. Esse benefício está sendo propiciado pela SES-MG, que financia esse programa. Isso vai beneficiar cerca de 210 mil crianças por ano, que é o número de amostras que triamos em 2023, por exemplo. Aqui no laboratório processamos cerca de 1,1 mil amostras de crianças todos os dias”, declarou Januário.
Como é o teste?
O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo).
Entretanto, essa não é a única forma de coleta. A pediatra Ana Carmen Silva Reis, coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares, da Rede Fhemig, em Belo Horizonte, explica que quando o bebê é prematuro, há outras orientações para a realização do teste.
“O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas. No quinto dia de vida, no décimo dia e 30º dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso a importância do diagnóstico precoce. Uma vez feito este diagnóstico, é possível prevenir sequelas e até a morte”, destaca.
O resultado fica disponível no site do Nupad e, se apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais:
hipotireoidismo congênito
fenilcetonúria
doença falciforme
fibrose cística
deficiência de biotinidase
hiperplasia adrenal congênita
toxoplasmose congênita
atrofia muscular espinhal (AME)
imunodeficiência combinada grave (SCID)
agamaglobulinemia (AGAMA)
deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
deficiência de proteína trifuncional – DPTC
deficiência primária de carnitina – DPC
deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
